PKU društvo Slovenije - Domača stran Slovarček

Več o PKU
Prehrana
O društvu
Pripomočki
Povezave
Zanimivosti
Slovarček
Viri
Novice
V medijih
Zakonodaja
Forum

 

Aminokislina

organska kislina, ki vsebuje aminoskupino, je osnovna gradbena enota beljakovin. Obstaja 20 različnih aminokislin, ki z različnimi kombinacijami tvorijo različne beljakovine.

Avtosomno dominantno dedovanje

pri boleznih, ki se dedujejo dominantno, je dovolj, da otrok dobi okvarjen gen od enega od starše, da se pri njemu bolezen izrazi.

Avtosomno recesivno dedovanje

pri boleznih, ki se dedujejo recesivno, mora otrok dobiti okvarjen gen od obeh staršev, da se pri njemu bolezen izrazi (primeri bolezni: fenilketonurija, ...)

Beljakovina

organska spojina, sestavljena iz različnih aminokislin, je osnovna gradbena enota celic

Celica

osnovna gradbena enota živega organizma

Encim

beljakovinska molekula, ki je nujno potrebna, da v celici lahko potekajo različne sintetske ali razgradne reakcije (npr. razgradnja maščob, beljakovin, ...). Vsak encim je specifičen za reakcijo, v kateri sodeluje.

Esencialna aminokislina

aminokislina, ki je telo ni sposobno samo sintetizirati, zato jo moramo v telo vnesti s hrano.

Fenilalanin

esencialna aminokislina

Filter papir

 

Phe

kratica za fenilalanin

PKU

kratica za Fenilketonurijo (PhenylKetonUria).

Prenašalec

oseba, ki prenaša okvarjen gen, ki povzroča motnjo, vendar ne kaže simptomov bolezni.

Protein

glej Beljakovina

Presejalni test

test, s katerim pri splošni populaciji ugotavljamo prisotnost določene bolezni ali nagnjenost k tej, preden se le-ta razvije. S tem omogočimo preprečevanje ali zgodnje zdravljenje bolezni, kar ni koristno le za posameznika, ampak tudi za celotno družbo, saj je preprečevanje bolezni bistveno cenejše od zdravljenja (npr. presejalni test za fenilketonurijo pri novorojencih, presejalni test za raka materničnega vratu, ...).

Screening

glej Presejalni test

Vprašanja, pripombe in pohvale lahko pošljete na naš elektronski naslovinfo@pku.si .
Copyright © 2002 Društvo za fenilketonurijo Slovenije. Vse pravice pridržane.
Zadnja sprememba: 25-feb-2009.